Nobel de Medicina 2022 para Svante Pääbo por sus hallazgos sobre la evolución humana
El investigador fue premiado con el Nobel de Medicina y Fisiología 2022 por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana. De qué se trata la investigación.
Por Benita Cuellar
El investigador sueco Svante Pääbo fue distinguido con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022 por lograr la secuenciación genómica del hombre, a partir de lo cual se creó una nueva disciplina científica, la paleogenómica, anunció el Instituto Karolinska de Suecia.
A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales.
También hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova.
Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años.
Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.
La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva: la “paleogenómica” al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos.
De este modo, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos.
Nuestro origen
La cuestión de nuestro origen y lo que nos hace únicos ocupó a la humanidad desde la antigüedad- afirmó el Instituto Karolinska-. La paleontología y la arqueología son importantes para los estudios de la evolución humana.
Y esta investigación proporcionó evidencia de que el humano anatómicamente moderno, el homo sapiens, apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300.000 años.
Mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África, y poblaron Europa y Asia occidental hace unos 400.000 años hasta hace 30.000 años, momento en el que se extinguieron.
A su vez, hace unos 70.000 años, grupos de homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al resto del mundo.
Los homo sapiens y los neandertales coexistieron en gran parte de Eurasia durante decenas de miles de años.
Pero, ¿qué sabemos de nuestra relación con los extintos neandertales? Las pistas pueden derivarse de la información genómica. A fines de la década de 1990, se secuenció casi todo el genoma humano.
Este fue un logro considerable, que permitió estudios posteriores de la relación genética entre diferentes poblaciones humanas.
Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos.
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Una tarea aparentemente imposible
Al principio de su carrera, Svante Pääbo quedó fascinado por la posibilidad de utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales, expresó Instituto Karolinska.
Sin embargo, pronto se dio cuenta de los desafíos técnicos extremos, porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos.
Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos (Figura 1).
Como estudiante de posdoctorado con Allan Wilson, un pionero en el campo de la biología evolutiva, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.
Métodos refinados
En 1990, Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich, donde, como profesor recién nombrado, continuó su trabajo sobre el ADN arcaico.
Decidió analizar el ADN de las mitocondrias neandertales, orgánulos en células que contienen su propio ADN.
El genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la información genética de la célula, pero está presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito.
Con sus métodos refinados, Pääbo logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad. Así, por primera vez, teníamos acceso a una secuencia de un pariente extinto.
Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.
Paleogenómica y su relevancia
A través de su investigación pionera, Svante Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica. Tras los descubrimientos iniciales, su grupo completó los análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos.
Los descubrimientos de Pääbo establecieron un recurso único, que la comunidad científica utiliza ampliamente para comprender mejor la evolución y la migración humanas.
Así, los nuevos y poderosos métodos para el análisis de secuencias indican que los homínidos arcaicos también pueden haberse mezclado con el homo sapiens en África.
Sin embargo, aún no se han secuenciado genomas de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en climas tropicales.
Gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, ahora comprendemos que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales.
Un ejemplo de ello es la versión de Denisovan del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales.
Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan nuestra respuesta inmunológica a diferentes tipos de infecciones.
Más información de la investigación, haciendo clic.
El ganador
Svante Pääbo nació en Estocolmo, Suecia, en 1955. Defendió su tesis doctoral en 1986 en la Universidad de Uppsala y fue becario postdoctoral en la Universidad de Zürich, Suiza, y más tarde en la Universidad de California, Berkeley, EE. UU. Se convirtió en profesor en la Universidad de Munich, Alemania en 1990.
En 1999 fundó el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde todavía está activo. También ocupa un puesto como profesor adjunto en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, Japón.
En el 2021
El año pasado, el galardón fue para los investigadores David Julius y Ardem Patapoutian, los descubridores de los receptores celulares que los humanos usan para sentir la temperatura y el tacto.
(Fuente: NobelPrize)